Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Tratti
Tratti collegati a CSF2RA
colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha
La Human Phenotype Ontology collega 21 tratti a CSF2RA, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased DLCO | Sempre |
| Ground-glass opacification | Sempre |
| Breathing difficulties | Spesso (30–79%) |
| Crazy paving pattern | Spesso (30–79%) |
| Low blood oxygen level | Spesso (30–79%) |
| Reduced forced expiratory volume in one second | Spesso (30–79%) |
| Reduced forced vital capacity | Spesso (30–79%) |
| Respiratory failure requiring assisted ventilation | Spesso (30–79%) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Spesso (30–79%) |
| Cough | A volte (5–29%) |
| Crackles | A volte (5–29%) |
| Increased respiratory rate or depth of breathing | A volte (5–29%) |
| Intraalveolar phospholipid accumulation | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated heart rate | A volte (5–29%) |
| Foam cells | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Acute infectious pneumonia | A volte (5–29%) |
| Autoimmune antibody positivity | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Sempre |
| Faltering weight in infancy | Spesso (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Blood protein disease | Molto spesso (80–99%) |
| Elevated circulating CEA concentration | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CSF2RA e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane