Rysy

Rysy spojené s CSF2RA

colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha

Human Phenotype Ontology spojuje s CSF2RA 21 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased DLCO	Vždy
Ground-glass opacification	Vždy
Breathing difficulties	Často (30–79 %)
Crazy paving pattern	Často (30–79 %)
Low blood oxygen level	Často (30–79 %)
Reduced forced expiratory volume in one second	Často (30–79 %)
Reduced forced vital capacity	Často (30–79 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Často (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Často (30–79 %)
Cough	Někdy (5–29 %)
Crackles	Někdy (5–29 %)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Někdy (5–29 %)
Intraalveolar phospholipid accumulation	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated heart rate	Někdy (5–29 %)
Foam cells	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acute infectious pneumonia	Někdy (5–29 %)
Autoimmune antibody positivity	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Faltering weight in infancy	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Blood protein disease	Velmi často (80–99 %)
Elevated circulating CEA concentration	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CSF2RA a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test