Merkmale

Mit CSF2RA verknüpfte Merkmale

colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 21 Merkmale mit CSF2RA, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased DLCO	Immer
Ground-glass opacification	Immer
Breathing difficulties	Häufig (30–79 %)
Crazy paving pattern	Häufig (30–79 %)
Low blood oxygen level	Häufig (30–79 %)
Reduced forced expiratory volume in one second	Häufig (30–79 %)
Reduced forced vital capacity	Häufig (30–79 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Häufig (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Häufig (30–79 %)
Cough	Manchmal (5–29 %)
Crackles	Manchmal (5–29 %)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Manchmal (5–29 %)
Intraalveolar phospholipid accumulation	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated heart rate	Manchmal (5–29 %)
Foam cells	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acute infectious pneumonia	Manchmal (5–29 %)
Autoimmune antibody positivity	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Faltering weight in infancy	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blood protein disease	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating CEA concentration	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CSF2RA verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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