Rasgos

Rasgos asociados a IFRD1

interferon related developmental regulator 1

El Human Phenotype Ontology asocia 18 rasgos a IFRD1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent reflexes	Muy frecuente (80–99 %)
Inability to coordinate movements when walking	Muy frecuente (80–99 %)
Somatic sensory dysfunction	Muy frecuente (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Frecuente (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Frecuente (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Frecuente (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Frecuente (30–79 %)
Twitching	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	A veces (5–29 %)
Head tremor	A veces (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	A veces (5–29 %)
Titubation	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High-arched foot	Frecuente (30–79 %)
Hyporeflexia of lower limbs	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle degeneration	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a IFRD1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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