Özellikler

IFRD1 ile ilişkili özellikler

interferon related developmental regulator 1

Human Phenotype Ontology, IFRD1 ile ilişkili 18 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent reflexes	Çok sık (%80–99)
Inability to coordinate movements when walking	Çok sık (%80–99)
Somatic sensory dysfunction	Çok sık (%80–99)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Lack of coordination of movement	Sık (%30–79)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Sık (%30–79)
Overactive lower leg reflex	Sık (%30–79)
Twitching	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebellum	Bazen (%5–29)
Head tremor	Bazen (%5–29)
Peripheral axonal neuropathy	Bazen (%5–29)
Titubation	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High-arched foot	Sık (%30–79)
Hyporeflexia of lower limbs	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Muscle degeneration	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: IFRD1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al