Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til IFRD1

interferon related developmental regulator 1

Human Phenotype Ontology knytter 18 kjennetegn til IFRD1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent reflexes	Svært ofte (80–99 %)
Inability to coordinate movements when walking	Svært ofte (80–99 %)
Somatic sensory dysfunction	Svært ofte (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Ofte (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ofte (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Ofte (30–79 %)
Twitching	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Head tremor	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Titubation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Hyporeflexia of lower limbs	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til IFRD1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test