Caractéristiques

Caractéristiques liées à IFRD1

interferon related developmental regulator 1

La Human Phenotype Ontology associe 18 caractéristiques à IFRD1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent reflexes	Très souvent (80–99 %)
Inability to coordinate movements when walking	Très souvent (80–99 %)
Somatic sensory dysfunction	Très souvent (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Souvent (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Souvent (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Souvent (30–79 %)
Twitching	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Parfois (5–29 %)
Head tremor	Parfois (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Parfois (5–29 %)
Titubation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
High-arched foot	Souvent (30–79 %)
Hyporeflexia of lower limbs	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Muscle degeneration	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à IFRD1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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