Ominaisuudet

Geeniin IFRD1 yhdistetyt ominaisuudet

interferon related developmental regulator 1

Human Phenotype Ontology yhdistää IFRD1-geeniin 18 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent reflexes	Hyvin usein (80–99%)
Inability to coordinate movements when walking	Hyvin usein (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Lack of coordination of movement	Usein (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Usein (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Usein (30–79%)
Twitching	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Joskus (5–29%)
Head tremor	Joskus (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Joskus (5–29%)
Titubation	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High-arched foot	Usein (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbs	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Muscle degeneration	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: IFRD1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test