Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan IFRD1

interferon related developmental regulator 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 18 kenmerken aan IFRD1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent reflexes	Heel vaak (80–99%)
Inability to coordinate movements when walking	Heel vaak (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	Heel vaak (80–99%)
Difficulty articulating speech	Vaak (30–79%)
Lack of coordination of movement	Vaak (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Vaak (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Vaak (30–79%)
Twitching	Vaak (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Soms (5–29%)
Head tremor	Soms (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Soms (5–29%)
Titubation	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High-arched foot	Vaak (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbs	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Muscle degeneration	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Vaak (30–79%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan IFRD1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen