Egenskaber

Egenskaber knyttet til IFRD1

interferon related developmental regulator 1

Human Phenotype Ontology knytter 18 egenskaber til IFRD1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Inability to coordinate movements when walking	Meget ofte (80–99 %)
Somatic sensory dysfunction	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Ofte (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ofte (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Ofte (30–79 %)
Twitching	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Head tremor	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Titubation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Hyporeflexia of lower limbs	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til IFRD1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test