Merkmale

Mit IFRD1 verknüpfte Merkmale

interferon related developmental regulator 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 18 Merkmale mit IFRD1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Inability to coordinate movements when walking	Sehr häufig (80–99 %)
Somatic sensory dysfunction	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Häufig (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Häufig (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Häufig (30–79 %)
Twitching	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Head tremor	Manchmal (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Titubation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High-arched foot	Häufig (30–79 %)
Hyporeflexia of lower limbs	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle degeneration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit IFRD1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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