Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till IFRD1
interferon related developmental regulator 1
Human Phenotype Ontology kopplar 18 egenskaper till IFRD1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Absent reflexes | Mycket ofta (80–99 %) |
| Inability to coordinate movements when walking | Mycket ofta (80–99 %) |
| Somatic sensory dysfunction | Mycket ofta (80–99 %) |
| Difficulty articulating speech | Ofta (30–79 %) |
| Lack of coordination of movement | Ofta (30–79 %) |
| Nerve damage causing decreased feeling and movement | Ofta (30–79 %) |
| Overactive lower leg reflex | Ofta (30–79 %) |
| Twitching | Ofta (30–79 %) |
| Degeneration of cerebellum | Ibland (5–29 %) |
| Head tremor | Ibland (5–29 %) |
| Peripheral axonal neuropathy | Ibland (5–29 %) |
| Titubation | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| High-arched foot | Ofta (30–79 %) |
| Hyporeflexia of lower limbs | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Muscle weakness | Mycket ofta (80–99 %) |
| Muscle degeneration | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hearing impairment | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ibland (5–29 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till IFRD1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor