Tunnused

Geeniga IFRD1 seotud tunnused

interferon related developmental regulator 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga IFRD1 18 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent reflexes	Väga sageli (80–99%)
Inability to coordinate movements when walking	Väga sageli (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	Väga sageli (80–99%)
Difficulty articulating speech	Sageli (30–79%)
Lack of coordination of movement	Sageli (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Sageli (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Sageli (30–79%)
Twitching	Sageli (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Mõnikord (5–29%)
Head tremor	Mõnikord (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Mõnikord (5–29%)
Titubation	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High-arched foot	Sageli (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbs	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Muscle weakness	Väga sageli (80–99%)
Muscle degeneration	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga IFRD1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test