Požymiai

Su IFRD1 susiję požymiai

interferon related developmental regulator 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 18 požymių su IFRD1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent reflexes	Labai dažnai (80–99%)
Inability to coordinate movements when walking	Labai dažnai (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	Labai dažnai (80–99%)
Difficulty articulating speech	Dažnai (30–79%)
Lack of coordination of movement	Dažnai (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Dažnai (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Dažnai (30–79%)
Twitching	Dažnai (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Kartais (5–29%)
Head tremor	Kartais (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Kartais (5–29%)
Titubation	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High-arched foot	Dažnai (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbs	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Muscle degeneration	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su IFRD1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test