Cechy

Cechy powiązane z IFRD1

interferon related developmental regulator 1

Human Phenotype Ontology łączy z IFRD1 18 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent reflexes	Bardzo często (80–99%)
Inability to coordinate movements when walking	Bardzo często (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	Bardzo często (80–99%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Lack of coordination of movement	Często (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Często (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Często (30–79%)
Twitching	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Head tremor	Czasami (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Czasami (5–29%)
Titubation	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
High-arched foot	Często (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbs	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Muscle degeneration	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z IFRD1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test