Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IFRD1

interferon related developmental regulator 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 18 χαρακτηριστικά με το IFRD1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent reflexes	Πολύ συχνά (80–99%)
Inability to coordinate movements when walking	Πολύ συχνά (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	Πολύ συχνά (80–99%)
Difficulty articulating speech	Συχνά (30–79%)
Lack of coordination of movement	Συχνά (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Συχνά (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Συχνά (30–79%)
Twitching	Συχνά (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Head tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Μερικές φορές (5–29%)
Titubation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High-arched foot	Συχνά (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbs	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle degeneration	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IFRD1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας