Trăsături

Trăsături asociate cu IFRD1

interferon related developmental regulator 1

Human Phenotype Ontology asociază 18 trăsături cu IFRD1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent reflexes	Foarte des (80–99%)
Inability to coordinate movements when walking	Foarte des (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	Foarte des (80–99%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Lack of coordination of movement	Des (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Des (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Des (30–79%)
Twitching	Des (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Uneori (5–29%)
Head tremor	Uneori (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Uneori (5–29%)
Titubation	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High-arched foot	Des (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbs	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Muscle degeneration	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu IFRD1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu