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Rasgos
Rasgos asociados a HOXC13
homeobox C13
El Human Phenotype Ontology asocia 12 rasgos a HOXC13, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent hair | Siempre |
| Atrichia | Siempre |
| Ectodermal dysplasia | Siempre |
| Poor nail formation | Siempre |
| Small nail | Siempre |
| Detachment of fingernails | Frecuente (30–79 %) |
| Sparse hair | No registrado |
| Spoon-shaped nails | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent eyebrow | Siempre |
| Absent eyelashes | Siempre |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inguinal hernia | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Unilateral cryptorchidism | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a HOXC13 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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