Rasgos

Rasgos asociados a COA3

cytochrome c oxidase assembly factor 3

El Human Phenotype Ontology asocia 10 rasgos a COA3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cognitive impairment	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Obesity	Siempre
Short stature	Siempre

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Siempre

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Eye folds	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Deeply set eye	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Siempre

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased ability to exercise	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a COA3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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