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Rasgos
Rasgos asociados a CDCA7
cell division cycle associated 7
El Human Phenotype Ontology asocia 36 rasgos a CDCA7, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Little lower jaw | Muy frecuente (80–99 %) |
| Big calvaria | Frecuente (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally large tongue | A veces (5–29 %) |
| Eye folds | A veces (5–29 %) |
| Flat face | A veces (5–29 %) |
| Protruding tongue | A veces (5–29 %) |
| Abnormally small head | No registrado |
| Short nose | No registrado |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent infections | Siempre |
| Decreased immune function | Muy frecuente (80–99 %) |
| Recurrent respiratory infections | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cellular immunodeficiency | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Communicating hydrocephalus | Frecuente (30–79 %) |
| Global developmental delay | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability | Frecuente (30–79 %) |
| Motor delay | Frecuente (30–79 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of chromosome stability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased circulating antibody level | Muy frecuente (80–99 %) |
| Agammaglobulinemia | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of neutrophils | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased blood lymphocyte number | Frecuente (30–79 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low-set ears | A veces (5–29 %) |
| Conductive deafness | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Malabsorption | Frecuente (30–79 %) |
| Umbilical hernia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wide-set eyes | A veces (5–29 %) |
| Cross-eyed | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hypospadias | No registrado |
| Undescended testes | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| More than five fingers or toes on hands or feet | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hypoplastic ischia | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CDCA7 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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