Jellemzők

A(z) CDCA7 génhez kapcsolódó jellemzők

cell division cycle associated 7

A Human Phenotype Ontology 36 jellemzőt kapcsol a(z) CDCA7 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Little lower jaw	Nagyon gyakran (80–99%)
Big calvaria	Gyakran (30–79%)
Depressed nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Abnormally large tongue	Néha (5–29%)
Eye folds	Néha (5–29%)
Flat face	Néha (5–29%)
Protruding tongue	Néha (5–29%)
Abnormally small head	Nincs rögzítve
Short nose	Nincs rögzítve

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent infections	Mindig
Decreased immune function	Nagyon gyakran (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Nagyon gyakran (80–99%)
Cellular immunodeficiency	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Communicating hydrocephalus	Gyakran (30–79%)
Global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Motor delay	Gyakran (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of chromosome stability	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Nagyon gyakran (80–99%)
Agammaglobulinemia	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of neutrophils	Gyakran (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Gyakran (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent middle ear infection	Nagyon gyakran (80–99%)
Low-set ears	Néha (5–29%)
Conductive deafness	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Malabsorption	Gyakran (30–79%)
Umbilical hernia	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wide-set eyes	Néha (5–29%)
Cross-eyed	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hypospadias	Nincs rögzítve
Undescended testes	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
More than five fingers or toes on hands or feet	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hypoplastic ischia	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CDCA7 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet