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Merkmale
Mit CDCA7 verknüpfte Merkmale
cell division cycle associated 7
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 36 Merkmale mit CDCA7, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Little lower jaw | Sehr häufig (80–99 %) |
| Big calvaria | Häufig (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Häufig (30–79 %) |
| Abnormally large tongue | Manchmal (5–29 %) |
| Eye folds | Manchmal (5–29 %) |
| Flat face | Manchmal (5–29 %) |
| Protruding tongue | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormally small head | Nicht erfasst |
| Short nose | Nicht erfasst |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Recurrent infections | Immer |
| Decreased immune function | Sehr häufig (80–99 %) |
| Recurrent respiratory infections | Sehr häufig (80–99 %) |
| Cellular immunodeficiency | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Communicating hydrocephalus | Häufig (30–79 %) |
| Global developmental delay | Häufig (30–79 %) |
| Intellectual disability | Häufig (30–79 %) |
| Motor delay | Häufig (30–79 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of chromosome stability | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased circulating antibody level | Sehr häufig (80–99 %) |
| Agammaglobulinemia | Nicht erfasst |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of neutrophils | Häufig (30–79 %) |
| Decreased blood lymphocyte number | Häufig (30–79 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Sehr häufig (80–99 %) |
| Low-set ears | Manchmal (5–29 %) |
| Conductive deafness | Nicht erfasst |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Malabsorption | Häufig (30–79 %) |
| Umbilical hernia | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Wide-set eyes | Manchmal (5–29 %) |
| Cross-eyed | Nicht erfasst |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hypospadias | Nicht erfasst |
| Undescended testes | Nicht erfasst |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Short stature | Sehr häufig (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Nicht erfasst |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| More than five fingers or toes on hands or feet | Nicht erfasst |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hypoplastic ischia | Nicht erfasst |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CDCA7 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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