Rasgos

Rasgos asociados a ACADSB

acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain

El Human Phenotype Ontology asocia 16 rasgos a ACADSB, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Motor delay	Siempre
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Autism	Raro (1–4 %)
Delayed speech and language development	Raro (1–4 %)
Lethargy	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
2-ethylhydracylic aciduria	Siempre
Elevated circulating C5 acylcarnitine concentration	Frecuente (30–79 %)
Hypothermia	No registrado
Low blood sugar	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Diffuse skeletal muscle wasting	Siempre
Low muscle tone	Siempre

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Outward facing eye ball	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Apneic episodes in infancy	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight in infancy	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ACADSB y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test