Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ACADSB

acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain

De Human Phenotype Ontology koppelt 16 kenmerken aan ACADSB, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Motor delayAltijd
EpilepsySoms (5–29%)
Global developmental delaySoms (5–29%)
AutismZelden (1–4%)
Delayed speech and language developmentZelden (1–4%)
LethargyNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
2-ethylhydracylic aciduriaAltijd
Elevated circulating C5 acylcarnitine concentrationVaak (30–79%)
HypothermiaNiet vastgelegd
Low blood sugarNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Diffuse skeletal muscle wastingAltijd
Low muscle toneAltijd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headZelden (1–4%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Outward facing eye ballNiet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Apneic episodes in infancyNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weight in infancySoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ACADSB gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen