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Caractéristiques
Caractéristiques liées à ACADSB
acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain
La Human Phenotype Ontology associe 16 caractéristiques à ACADSB, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Motor delay | Toujours |
| Epilepsy | Parfois (5–29 %) |
| Global developmental delay | Parfois (5–29 %) |
| Autism | Rarement (1–4 %) |
| Delayed speech and language development | Rarement (1–4 %) |
| Lethargy | Non signalé |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| 2-ethylhydracylic aciduria | Toujours |
| Elevated circulating C5 acylcarnitine concentration | Souvent (30–79 %) |
| Hypothermia | Non signalé |
| Low blood sugar | Non signalé |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Diffuse skeletal muscle wasting | Toujours |
| Low muscle tone | Toujours |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormally small head | Rarement (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Outward facing eye ball | Non signalé |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Apneic episodes in infancy | Non signalé |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Parfois (5–29 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ACADSB et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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