Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ACADSB susiję požymiai

acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 16 požymių su ACADSB, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Motor delayVisada
EpilepsyKartais (5–29%)
Global developmental delayKartais (5–29%)
AutismRetai (1–4 %)
Delayed speech and language developmentRetai (1–4 %)
LethargyNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
2-ethylhydracylic aciduriaVisada
Elevated circulating C5 acylcarnitine concentrationDažnai (30–79%)
HypothermiaNeužfiksuota
Low blood sugarNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Diffuse skeletal muscle wastingVisada
Low muscle toneVisada

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headRetai (1–4 %)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Outward facing eye ballNeužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Apneic episodes in infancyNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weight in infancyKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ACADSB susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test