Rysy

Rysy spojené s ACADSB

acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain

Human Phenotype Ontology spojuje s ACADSB 16 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Motor delay	Vždy
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Autism	Vzácně (1–4 %)
Delayed speech and language development	Vzácně (1–4 %)
Lethargy	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
2-ethylhydracylic aciduria	Vždy
Elevated circulating C5 acylcarnitine concentration	Často (30–79 %)
Hypothermia	Nezaznamenáno
Low blood sugar	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Diffuse skeletal muscle wasting	Vždy
Low muscle tone	Vždy

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Outward facing eye ball	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Apneic episodes in infancy	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight in infancy	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ACADSB a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test