Trăsături

Trăsături asociate cu ACADSB

acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain

Human Phenotype Ontology asociază 16 trăsături cu ACADSB, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Motor delay	Întotdeauna
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
Autism	Rar (1–4%)
Delayed speech and language development	Rar (1–4%)
Lethargy	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
2-ethylhydracylic aciduria	Întotdeauna
Elevated circulating C5 acylcarnitine concentration	Des (30–79%)
Hypothermia	Neînregistrat
Low blood sugar	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Diffuse skeletal muscle wasting	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Outward facing eye ball	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Apneic episodes in infancy	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight in infancy	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ACADSB și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu