Merkmale

Mit ACADSB verknüpfte Merkmale

acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 16 Merkmale mit ACADSB, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Motor delay	Immer
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Autism	Selten (1–4 %)
Delayed speech and language development	Selten (1–4 %)
Lethargy	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
2-ethylhydracylic aciduria	Immer
Elevated circulating C5 acylcarnitine concentration	Häufig (30–79 %)
Hypothermia	Nicht erfasst
Low blood sugar	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diffuse skeletal muscle wasting	Immer
Low muscle tone	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Outward facing eye ball	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apneic episodes in infancy	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight in infancy	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ACADSB verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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