Cechy

Cechy powiązane z ACADSB

acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain

Human Phenotype Ontology łączy z ACADSB 16 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Motor delay	Zawsze
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Autism	Rzadko (1–4%)
Delayed speech and language development	Rzadko (1–4%)
Lethargy	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
2-ethylhydracylic aciduria	Zawsze
Elevated circulating C5 acylcarnitine concentration	Często (30–79%)
Hypothermia	Nie odnotowano
Low blood sugar	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Diffuse skeletal muscle wasting	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Outward facing eye ball	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apneic episodes in infancy	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight in infancy	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ACADSB i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test