Tunnused

Geeniga ACADSB seotud tunnused

acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ACADSB 16 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Motor delay	Alati
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Global developmental delay	Mõnikord (5–29%)
Autism	Harva (1–4%)
Delayed speech and language development	Harva (1–4%)
Lethargy	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
2-ethylhydracylic aciduria	Alati
Elevated circulating C5 acylcarnitine concentration	Sageli (30–79%)
Hypothermia	Pole registreeritud
Low blood sugar	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Diffuse skeletal muscle wasting	Alati
Low muscle tone	Alati

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Harva (1–4%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Outward facing eye ball	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Apneic episodes in infancy	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight in infancy	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ACADSB seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test