Egenskaber

Egenskaber knyttet til ACADSB

acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain

Human Phenotype Ontology knytter 16 egenskaber til ACADSB, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Motor delay	Altid
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Autism	Sjældent (1–4%)
Delayed speech and language development	Sjældent (1–4%)
Lethargy	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
2-ethylhydracylic aciduria	Altid
Elevated circulating C5 acylcarnitine concentration	Ofte (30–79 %)
Hypothermia	Ikke registreret
Low blood sugar	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diffuse skeletal muscle wasting	Altid
Low muscle tone	Altid

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Outward facing eye ball	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apneic episodes in infancy	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight in infancy	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ACADSB og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test