Ominaisuudet

Geeniin ACADSB yhdistetyt ominaisuudet

acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain

Human Phenotype Ontology yhdistää ACADSB-geeniin 16 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Motor delay	Aina
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Autism	Harvinainen (1–4 %)
Delayed speech and language development	Harvinainen (1–4 %)
Lethargy	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
2-ethylhydracylic aciduria	Aina
Elevated circulating C5 acylcarnitine concentration	Usein (30–79%)
Hypothermia	Ei kirjattu
Low blood sugar	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diffuse skeletal muscle wasting	Aina
Low muscle tone	Aina

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Outward facing eye ball	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Apneic episodes in infancy	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight in infancy	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ACADSB-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test