Tratti

Tratti collegati a ACADSB

acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain

La Human Phenotype Ontology collega 16 tratti a ACADSB, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Motor delay	Sempre
Epilepsy	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Autism	Raramente (1–4%)
Delayed speech and language development	Raramente (1–4%)
Lethargy	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
2-ethylhydracylic aciduria	Sempre
Elevated circulating C5 acylcarnitine concentration	Spesso (30–79%)
Hypothermia	Non registrato
Low blood sugar	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Diffuse skeletal muscle wasting	Sempre
Low muscle tone	Sempre

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Outward facing eye ball	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apneic episodes in infancy	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight in infancy	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ACADSB e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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