İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

ACADSB ile ilişkili özellikler

acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain

Human Phenotype Ontology, ACADSB ile ilişkili 16 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Motor delayHer zaman
EpilepsyBazen (%5–29)
Global developmental delayBazen (%5–29)
AutismSeyrek (%1–4)
Delayed speech and language developmentSeyrek (%1–4)
LethargyKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
2-ethylhydracylic aciduriaHer zaman
Elevated circulating C5 acylcarnitine concentrationSık (%30–79)
HypothermiaKaydedilmedi
Low blood sugarKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Diffuse skeletal muscle wastingHer zaman
Low muscle toneHer zaman

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headSeyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Outward facing eye ballKaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Apneic episodes in infancyKaydedilmedi

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weight in infancyBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ACADSB ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al