Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ACADSB

acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain

Human Phenotype Ontology knytter 16 kjennetegn til ACADSB, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Motor delay	Alltid
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Autism	Sjelden (1–4%)
Delayed speech and language development	Sjelden (1–4%)
Lethargy	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
2-ethylhydracylic aciduria	Alltid
Elevated circulating C5 acylcarnitine concentration	Ofte (30–79 %)
Hypothermia	Ikke registrert
Low blood sugar	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diffuse skeletal muscle wasting	Alltid
Low muscle tone	Alltid

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Outward facing eye ball	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Apneic episodes in infancy	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight in infancy	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ACADSB og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test