Χαρακτηριστικό

Corneal crystals

Refractile, glittering, or needle-shaped particles said to resemble crystals and located within the corneal epithelium and/or stroma, visible on slit-lamp examination, resulting from the focal accumulation of lipid, protein, or other metabolic material.

HPO HP:0000531

Γνωστό και ως: Corneal deposits
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Corneal crystals, and the rest of your genome, with one test.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

4 γονίδια που συνδέονται με το Corneal crystals

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Corneal crystals. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter	Πάντα	Σε 6 παθήσεις
CHST6carbohydrate sulfotransferase 6	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
TGFBItransforming growth factor beta induced	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Opacification of the corneal stroma

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.