Merkmale

Mit SH3TC2 verknüpfte Merkmale

SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 69 Merkmale mit SH3TC2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constrictive median neuropathy	Immer
Decreased sensation in extremities	Immer
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Sehr häufig (80–99 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Sehr häufig (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Sehr häufig (80–99 %)
Absent reflexes	Häufig (30–79 %)
Impaired distal vibration sensation	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Greater auricular nerve thickening	Manchmal (5–29 %)
Head tremor	Manchmal (5–29 %)
Impaired pain sensation	Manchmal (5–29 %)
Inability to walk	Manchmal (5–29 %)
Positive Romberg sign	Manchmal (5–29 %)
Sensory ataxia	Manchmal (5–29 %)
Weakness of the vocal cords	Manchmal (5–29 %)
Trigeminal neuralgia	Selten (1–4 %)
Abnormal cranial nerve morphology	Nicht erfasst
Axonal degeneration	Nicht erfasst
Basal lamina onion bulb formation	Nicht erfasst
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Nicht erfasst
Delayed brainstem auditory evoked response conduction time	Nicht erfasst
Motor delay	Nicht erfasst
Peripheral axonal degeneration	Nicht erfasst
Segmental peripheral demyelination	Nicht erfasst
Single damaged nerve	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weakness of outermost muscles	Immer
Distal muscle wasting	Sehr häufig (80–99 %)
EMG: chronic denervation signs	Sehr häufig (80–99 %)
Functional motor deficit	Sehr häufig (80–99 %)
Frequent falls	Häufig (30–79 %)
Muscle spasm	Häufig (30–79 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Häufig (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal feet structure	Sehr häufig (80–99 %)
Foot drop	Häufig (30–79 %)
Hammertoe	Häufig (30–79 %)
High-arched foot	Häufig (30–79 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Pes valgus	Selten (1–4 %)
Decreased arm strength	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal pupillary light reflex	Manchmal (5–29 %)
Asymmetric pupil sizes	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Double vision	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Optic nerve issue	Manchmal (5–29 %)
Loss of peripheral vision	Selten (1–4 %)
Optic atrophy	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tongue twitching	Häufig (30–79 %)
Drooling	Manchmal (5–29 %)
Facial paralysis	Manchmal (5–29 %)
Tongue muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Wasting of the tongue	Manchmal (5–29 %)
Weakness of facial musculature	Manchmal (5–29 %)
Bell's palsy	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Manchmal (5–29 %)
Slow breathing	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle ache	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SH3TC2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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