Egenskaber

Egenskaber knyttet til SH3TC2

SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2

Human Phenotype Ontology knytter 69 egenskaber til SH3TC2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Constrictive median neuropathy	Altid
Decreased sensation in extremities	Altid
Abnormal gait	Meget ofte (80–99 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Meget ofte (80–99 %)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Meget ofte (80–99 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Meget ofte (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Meget ofte (80–99 %)
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Impaired distal vibration sensation	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Greater auricular nerve thickening	Nogle gange (5–29 %)
Head tremor	Nogle gange (5–29 %)
Impaired pain sensation	Nogle gange (5–29 %)
Inability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Positive Romberg sign	Nogle gange (5–29 %)
Sensory ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Weakness of the vocal cords	Nogle gange (5–29 %)
Trigeminal neuralgia	Sjældent (1–4%)
Abnormal cranial nerve morphology	Ikke registreret
Axonal degeneration	Ikke registreret
Basal lamina onion bulb formation	Ikke registreret
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Ikke registreret
Delayed brainstem auditory evoked response conduction time	Ikke registreret
Motor delay	Ikke registreret
Peripheral axonal degeneration	Ikke registreret
Segmental peripheral demyelination	Ikke registreret
Single damaged nerve	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weakness of outermost muscles	Altid
Distal muscle wasting	Meget ofte (80–99 %)
EMG: chronic denervation signs	Meget ofte (80–99 %)
Functional motor deficit	Meget ofte (80–99 %)
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Muscle spasm	Ofte (30–79 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Ofte (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal feet structure	Meget ofte (80–99 %)
Foot drop	Ofte (30–79 %)
Hammertoe	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Club feet	Nogle gange (5–29 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Pes valgus	Sjældent (1–4%)
Decreased arm strength	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal pupillary light reflex	Nogle gange (5–29 %)
Asymmetric pupil sizes	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Double vision	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Optic nerve issue	Nogle gange (5–29 %)
Loss of peripheral vision	Sjældent (1–4%)
Optic atrophy	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Tongue twitching	Ofte (30–79 %)
Drooling	Nogle gange (5–29 %)
Facial paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Tongue muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Wasting of the tongue	Nogle gange (5–29 %)
Weakness of facial musculature	Nogle gange (5–29 %)
Bell's palsy	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Nogle gange (5–29 %)
Slow breathing	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle ache	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SH3TC2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test