Cechy

Cechy powiązane z SH3TC2

SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2

Human Phenotype Ontology łączy z SH3TC2 69 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Constrictive median neuropathy	Zawsze
Decreased sensation in extremities	Zawsze
Abnormal gait	Bardzo często (80–99%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Bardzo często (80–99%)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Bardzo często (80–99%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Bardzo często (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Bardzo często (80–99%)
Absent reflexes	Często (30–79%)
Impaired distal vibration sensation	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
Greater auricular nerve thickening	Czasami (5–29%)
Head tremor	Czasami (5–29%)
Impaired pain sensation	Czasami (5–29%)
Inability to walk	Czasami (5–29%)
Positive Romberg sign	Czasami (5–29%)
Sensory ataxia	Czasami (5–29%)
Weakness of the vocal cords	Czasami (5–29%)
Trigeminal neuralgia	Rzadko (1–4%)
Abnormal cranial nerve morphology	Nie odnotowano
Axonal degeneration	Nie odnotowano
Basal lamina onion bulb formation	Nie odnotowano
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Nie odnotowano
Delayed brainstem auditory evoked response conduction time	Nie odnotowano
Motor delay	Nie odnotowano
Peripheral axonal degeneration	Nie odnotowano
Segmental peripheral demyelination	Nie odnotowano
Single damaged nerve	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Weakness of outermost muscles	Zawsze
Distal muscle wasting	Bardzo często (80–99%)
EMG: chronic denervation signs	Bardzo często (80–99%)
Functional motor deficit	Bardzo często (80–99%)
Frequent falls	Często (30–79%)
Muscle spasm	Często (30–79%)
Neuropathic spinal arthropathy	Często (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormal feet structure	Bardzo często (80–99%)
Foot drop	Często (30–79%)
Hammertoe	Często (30–79%)
High-arched foot	Często (30–79%)
Club feet	Czasami (5–29%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Pes valgus	Rzadko (1–4%)
Decreased arm strength	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormal pupillary light reflex	Czasami (5–29%)
Asymmetric pupil sizes	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Double vision	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Optic nerve issue	Czasami (5–29%)
Loss of peripheral vision	Rzadko (1–4%)
Optic atrophy	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Tongue twitching	Często (30–79%)
Drooling	Czasami (5–29%)
Facial paralysis	Czasami (5–29%)
Tongue muscle weakness	Czasami (5–29%)
Wasting of the tongue	Czasami (5–29%)
Weakness of facial musculature	Czasami (5–29%)
Bell's palsy	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory function loss	Czasami (5–29%)
Slow breathing	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Muscle ache	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SH3TC2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test