Tratti

Tratti collegati a SH3TC2

SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2

La Human Phenotype Ontology collega 69 tratti a SH3TC2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Constrictive median neuropathy	Sempre
Decreased sensation in extremities	Sempre
Abnormal gait	Molto spesso (80–99%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Molto spesso (80–99%)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Molto spesso (80–99%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Molto spesso (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Molto spesso (80–99%)
Absent reflexes	Spesso (30–79%)
Impaired distal vibration sensation	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Greater auricular nerve thickening	A volte (5–29%)
Head tremor	A volte (5–29%)
Impaired pain sensation	A volte (5–29%)
Inability to walk	A volte (5–29%)
Positive Romberg sign	A volte (5–29%)
Sensory ataxia	A volte (5–29%)
Weakness of the vocal cords	A volte (5–29%)
Trigeminal neuralgia	Raramente (1–4%)
Abnormal cranial nerve morphology	Non registrato
Axonal degeneration	Non registrato
Basal lamina onion bulb formation	Non registrato
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Non registrato
Delayed brainstem auditory evoked response conduction time	Non registrato
Motor delay	Non registrato
Peripheral axonal degeneration	Non registrato
Segmental peripheral demyelination	Non registrato
Single damaged nerve	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Weakness of outermost muscles	Sempre
Distal muscle wasting	Molto spesso (80–99%)
EMG: chronic denervation signs	Molto spesso (80–99%)
Functional motor deficit	Molto spesso (80–99%)
Frequent falls	Spesso (30–79%)
Muscle spasm	Spesso (30–79%)
Neuropathic spinal arthropathy	Spesso (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Abnormal formation of the hip	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal feet structure	Molto spesso (80–99%)
Foot drop	Spesso (30–79%)
Hammertoe	Spesso (30–79%)
High-arched foot	Spesso (30–79%)
Club feet	A volte (5–29%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
Pes valgus	Raramente (1–4%)
Decreased arm strength	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal pupillary light reflex	A volte (5–29%)
Asymmetric pupil sizes	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Double vision	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Optic nerve issue	A volte (5–29%)
Loss of peripheral vision	Raramente (1–4%)
Optic atrophy	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Tongue twitching	Spesso (30–79%)
Drooling	A volte (5–29%)
Facial paralysis	A volte (5–29%)
Tongue muscle weakness	A volte (5–29%)
Wasting of the tongue	A volte (5–29%)
Weakness of facial musculature	A volte (5–29%)
Bell's palsy	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	A volte (5–29%)
Slow breathing	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle ache	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SH3TC2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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