Merkmale

Mit SCYL1 verknüpfte Merkmale

SCY1 like pseudokinase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 37 Merkmale mit SCYL1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebellar vermis atrophy	Immer
Inability to coordinate movements when walking	Immer
Stuttering	Immer
Tremor	Immer
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Impaired pain sensation	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Intention tremor	Häufig (30–79 %)
Limb ataxia	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Pins and needles feeling	Häufig (30–79 %)
Progressive cerebellar ataxia	Häufig (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Häufig (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer
Hepatic bridging fibrosis	Immer
Acute liver failure	Häufig (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Häufig (30–79 %)
Liver failure	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle degeneration	Immer
Weakness of outermost muscles	Immer
Frequent falls	Häufig (30–79 %)
Generalized muscle wasting	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Saccadic smooth pursuit interruptions	Häufig (30–79 %)
Uncoordinated eye movement	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Selten (1–4 %)
Decreased clarity of vision	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Immer
Enlarged liver and spleen	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fever	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SCYL1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen