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Gen

MYZAP

myocardial zonula adherens protein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q21.3
Koordinaten
Chromosom 15: 57.591.904–57.685.364 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 93,5 kb
Protein
466 Aminosäuren
Auch bekannt als
MYOZAP, Gup, Gup1, GCOM1
MANE-Select-Transkript
ENST00000267853.10NM_001018100.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Dilatative Kardiomyopathie

    • Vergrößerung und Schwächung des linken Ventrikels, die nicht durch eine Koronararterien- oder Klappenerkrankung erklärt wird. Erbliche Formen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN und viele weitere Gene und umfassen das Barth-Syndrom sowie die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophien.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis einer genetischen Ursache unterstützt eine frühere Herzkontrolle und die Untersuchung von Familienangehörigen. Bei Genen mit einem hohen Arrhythmierisiko, etwa LMNA, FLNC und RBM20, fließt sie in Entscheidungen zur Rhythmusüberwachung und zu implantierbaren Defibrillatoren ein.

Aufbau von MYZAP

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der MYZAP liegt. MYZAP und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 57.138.634 bis 58.138.633.Chromosom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbTCF12: 56.918.099–57.299.707, Plus-StrangTCF12CGNL1: 57.375.967–57.551.742, Plus-StrangCGNL1MYZAP: 57.591.904–57.685.364, Plus-StrangMYZAPGCOM1: 57.591.908–57.714.745, Plus-StrangGCOM1POLR2M: 57.706.641–57.782.762, Plus-StrangPOLR2MALDH1A2: 57.953.424–58.497.866, Minus-StrangALDH1A2AQP9: 58.138.169–58.185.915, Plus-StrangAQP9Diagramm von MYZAP: 13 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 15Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 57.591.904–57.592.109, 206 BasenExon 2: 57.604.269–57.604.355, 87 BasenExon 3: 57.618.033–57.618.188, 156 BasenExon 4: 57.621.608–57.621.700, 93 BasenExon 5: 57.625.779–57.625.892, 114 BasenExon 6: 57.629.702–57.629.854, 153 BasenExon 7: 57.632.434–57.632.559, 126 BasenExon 8: 57.633.613–57.633.741, 129 BasenExon 9: 57.637.695–57.637.774, 80 BasenExon 10: 57.639.440–57.639.545, 106 BasenExon 11: 57.661.450–57.661.533, 84 BasenExon 12: 57.674.968–57.675.068, 101 BasenExon 13: 57.684.402–57.685.364, 963 Basen124681012135′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,4 kb der 93,5 kb des Gens aus; 1.401 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MYZAP

4

Positionen in MYZAP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 93,5 kb von MYZAP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). MYZAP-Gen: myocardial zonula adherens protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/myzap

Vancouver

Dante Labs. MYZAP-Gen: myocardial zonula adherens protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/myzap

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