Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PNPLA8

patatin like domain 8, phospholipase A2

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q31.1
Koordinater
Kromosom 7: 108.470.417–108.526.135 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 55,7 kb
Protein
782 aminosyrer
Også kendt som
IPLA2G, IPLA2-2, iPLA2gamma
MANE Select-transkript
ENST00000257694.13NM_001256007.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser PNPLA8 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er PNPLA8 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved PNPLA8. PNPLA8 og 5 gener i nærheden på kromosom 7, fra 107.998.276 til 108.998.275.Kromosom 77q31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 MbLAMB1: 107.921.975–108.004.434, omvendt-strengLAMB1LAMB4: 108.023.548–108.130.367, omvendt-strengLAMB4NRCAM: 108.147.623–108.456.717, omvendt-strengNRCAMPNPLA8: 108.470.417–108.526.135, omvendt-strengPNPLA8THAP5: 108.541.198–108.569.750, omvendt-strengTHAP5DNAJB9: 108.569.780–108.574.850, fremadrettet-strengDNAJB9Diagram af PNPLA8: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 108.470.417–108.472.675, 2.259 baserExon 10: 108.479.184–108.479.379, 196 baserExon 9: 108.487.759–108.487.953, 195 baserExon 8: 108.491.410–108.491.467, 58 baserExon 7: 108.496.584–108.496.755, 172 baserExon 6: 108.497.483–108.497.577, 95 baserExon 5: 108.502.491–108.502.642, 152 baserExon 4: 108.514.144–108.514.293, 150 baserExon 3: 108.514.436–108.515.574, 1.139 baserExon 2: 108.521.476–108.521.521, 46 baserExon 1: 108.526.029–108.526.135, 107 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,6 kb af genets 55,7 kb; 2.349 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PNPLA8

14

positioner i PNPLA8, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 55,7 kb af PNPLA8, inklusive introner, og ikke kun de 4,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PNPLA8-genet: patatin like domain 8, phospholipase A2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pnpla8

Vancouver

Dante Labs. PNPLA8-genet: patatin like domain 8, phospholipase A2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pnpla8

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test