Gen
DPY19L2
dpy-19 like 2
- HGNC 19414↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000177990↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 283417↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q14.2
- Koordinater
- Kromosom 12: 63.558.913–63.668.493 (GRCh38)
- Exoner
- 22 exoner fordelt over 109,6 kb
- Protein
- 758 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ32949, SPATA34
- MANE Select-transkript
- ENST00000324472.9NM_173812.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DPY19L2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Mandlig infertilitet
Manglende evne hos manden til at befrugte en ægcelle efter en fastsat periode med ubeskyttet samleje. Mandlig sterilitet er permanent infertilitet.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er DPY19L2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4 kb af genets 109,6 kb; 2.277 af disse baser koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ACTL9actin like 9Deler 1 sygdom
- ARMC2armadillo repeat containing 2Deler 1 sygdom
- AURKCaurora kinase CDeler 1 sygdom
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Deler 1 sygdom
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Deler 1 sygdom
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Deler 1 sygdom
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Deler 1 sygdom
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Deler 1 sygdom
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Deler 1 sygdom
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Deler 1 sygdom
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Deler 1 sygdom
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Deler 1 sygdom
Træk knyttet til DPY19L2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DPY19L2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DPY19L2-genet: dpy-19 like 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dpy19l2
Dante Labs. DPY19L2-genet: dpy-19 like 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dpy19l2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger