Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Traits

Traits linked to PRPF6

pre-mRNA processing factor 6

The Human Phenotype Ontology links 34 traits to PRPF6, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

TraitHvor ofte det ses
Decreased clarity of visionAltid
Difficulties with night visionAltid
Limited peripheral visionAltid
Loss of peripheral visionAltid
Retinal pigment epithelial atrophyAltid
Rod-cone dystrophyAltid
Spicular pigmentation of the retinaAltid
Visual impairmentAltid
Abnormal electroretinogramMeget ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentationMeget ofte (80–99 %)
BlindnessMeget ofte (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to lightMeget ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsMeget ofte (80–99 %)
Optic atrophyMeget ofte (80–99 %)
Progressive night blindnessMeget ofte (80–99 %)
Retina degenerationMeget ofte (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogramOfte (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogramOfte (30–79 %)
Bulging corneaOfte (30–79 %)
Cystoid macular edemaOfte (30–79 %)
Eye muscle paralysisOfte (30–79 %)
GlaucomaOfte (30–79 %)
Optic disc drusenOfte (30–79 %)
Optic disc pallorOfte (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCTOfte (30–79 %)
Posterior subcapsular cataractOfte (30–79 %)
Retinal atrophyOfte (30–79 %)
Abnormal color visionNogle gange (5–29 %)
PhotopsiaNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitHvor ofte det ses
Narrowing of blood vessels in back of eyeAltid
Abnormality of retina blood vesselsMeget ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

TraitHvor ofte det ses
Conductive deafnessMeget ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairmentMeget ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

TraitHvor ofte det ses
HyperinsulinemiaOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PRPF6 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test