Gen
COL27A1
collagen type XXVII alpha 1 chain
- HGNC 22986(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000196739(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 85301(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q32
- Koordinater
- Kromosom 9: 114.155.537–114.312.511 (GRCh38)
- Exoner
- 61 exoner fordelt over 157 kb
- Protein
- 1.860 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA1870, MGC11337, FLJ11895
- MANE Select-transkript
- ENST00000356083.8NM_032888.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs COL27A1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser COL27A1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er COL27A1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,8 kb af genets 157 kb; 5.583 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest COL27A1
36
positioner i COL27A1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 157 kb af COL27A1, inklusive introner, og ikke kun de 7,8 kb eksoner.
Træk knyttet til COL27A1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, COL27A1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). COL27A1-genet: collagen type XXVII alpha 1 chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/col27a1
Dante Labs. COL27A1-genet: collagen type XXVII alpha 1 chain [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/col27a1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger