Gen
VWA3B
von Willebrand factor A domain containing 3B
- HGNC 28385(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000168658(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 200403(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q11.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 98.087.167–98.313.299 (GRCh38)
- Exoner
- 28 exoner fordelt over 226,1 kb
- Protein
- 1.294 aminosyrer
- Også kendt som
- DKFZp686F2227, MGC26733
- MANE Select-transkript
- ENST00000477737.6NM_144992.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs VWA3B og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser VWA3B endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er VWA3B opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,1 kb af genets 226,1 kb; 3.885 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest VWA3B
10
positioner i VWA3B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 226,1 kb af VWA3B, inklusive introner, og ikke kun de 5,1 kb eksoner.
Træk knyttet til VWA3B
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, VWA3B kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). VWA3B-genet: von Willebrand factor A domain containing 3B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/vwa3b
Dante Labs. VWA3B-genet: von Willebrand factor A domain containing 3B [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/vwa3b
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger