Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DNAH17

dynein axonemal heavy chain 17

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q25.3
Koordinater
Kromosom 17: 78.423.697–78.577.396 (GRCh38)
Exoner
81 exoner fordelt over 153,7 kb
Protein
4.462 aminosyrer
Også kendt som
DNEL2, FLJ40457
Tidligere symboler
DNAHL1
MANE Select-transkript
ENST00000389840.7NM_173628.4
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Mandlig infertilitet

    • Manglende evne hos manden til at befrugte en ægcelle efter en fastsat periode med ubeskyttet samleje. Mandlig sterilitet er permanent infertilitet.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er DNAH17 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved DNAH17. DNAH17 og 17 gener i nærheden på kromosom 17, fra 78.000.547 til 79.000.546.Kromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.378,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbTNRC6C: 77.958.613–78.108.822, fremadrettet-strengTNRC6CTMC6: 78.107.397–78.132.579, omvendt-strengTMC6TMC8: 78.130.770–78.142.968, fremadrettet-strengTMC8IL40: 78.146.356–78.166.297, fremadrettet-strengIL40SYNGR2: 78.168.545–78.176.005, fremadrettet-strengSYNGR2TK1: 78.172.779–78.187.233, omvendt-strengTK1AFMID: 78.186.660–78.207.703, fremadrettet-strengAFMIDBIRC5: 78.214.186–78.225.636, fremadrettet-strengBIRC5TMEM235: 78.231.287–78.240.987, fremadrettet-strengTMEM235SOCS3: 78.356.778–78.360.930, omvendt-strengSOCS3PGS1: 78.378.637–78.425.114, fremadrettet-strengPGS1DNAH17: 78.423.697–78.577.396, omvendt-strengDNAH17CYTH1: 78.674.048–78.782.329, omvendt-strengCYTH1USP36: 78.787.381–78.841.441, omvendt-strengUSP36TIMP2: 78.852.977–78.925.396, omvendt-strengTIMP2CEP295NL: 78.890.579–78.903.217, omvendt-strengCEP295NLLGALS3BP: 78.970.308–78.979.969, omvendt-strengLGALS3BPCANT1: 78.991.707–79.009.867, omvendt-strengCANT1Diagram af DNAH17: 81 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 80: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 76: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 73: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 56: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 36: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 28: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 26: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 81: 78.423.697–78.424.153, 457 baserExon 80: 78.425.346–78.425.571, 226 baserExon 79: 78.426.457–78.426.600, 144 baserExon 78: 78.426.926–78.427.108, 183 baserExon 77: 78.428.525–78.428.707, 183 baserExon 76: 78.429.121–78.429.300, 180 baserExon 75: 78.434.029–78.434.220, 192 baserExon 74: 78.437.641–78.437.868, 228 baserExon 73: 78.439.090–78.439.217, 128 baserExon 72: 78.441.051–78.441.199, 149 baserExon 71: 78.444.604–78.444.797, 194 baserExon 70: 78.445.558–78.445.680, 123 baserExon 69: 78.449.414–78.449.584, 171 baserExon 68: 78.450.254–78.450.394, 141 baserExon 67: 78.450.682–78.450.846, 165 baserExon 66: 78.451.469–78.451.673, 205 baserExon 65: 78.453.343–78.453.465, 123 baserExon 64: 78.454.470–78.454.705, 236 baserExon 63: 78.455.644–78.455.836, 193 baserExon 62: 78.458.565–78.458.680, 116 baserExon 61: 78.459.001–78.459.208, 208 baserExon 60: 78.459.784–78.460.001, 218 baserExon 59: 78.460.162–78.460.257, 96 baserExon 58: 78.461.544–78.461.708, 165 baserExon 57: 78.462.844–78.463.077, 234 baserExon 56: 78.466.655–78.466.816, 162 baserExon 55: 78.468.617–78.468.883, 267 baserExon 54: 78.475.278–78.475.469, 192 baserExon 53: 78.475.669–78.475.833, 165 baserExon 52: 78.476.572–78.476.733, 162 baserExon 51: 78.479.025–78.479.116, 92 baserExon 50: 78.479.485–78.479.632, 148 baserExon 49: 78.480.684–78.480.786, 103 baserExon 48: 78.484.868–78.485.033, 166 baserExon 47: 78.485.550–78.485.757, 208 baserExon 46: 78.485.960–78.486.133, 174 baserExon 45: 78.486.224–78.486.506, 283 baserExon 44: 78.490.699–78.490.847, 149 baserExon 43: 78.491.443–78.491.570, 128 baserExon 42: 78.492.633–78.492.765, 133 baserExon 41: 78.494.036–78.494.173, 138 baserExon 40: 78.494.593–78.494.820, 228 baserExon 39: 78.494.959–78.495.097, 139 baserExon 38: 78.495.875–78.496.032, 158 baserExon 37: 78.499.008–78.499.112, 105 baserExon 36: 78.500.305–78.500.461, 157 baserExon 35: 78.501.184–78.501.344, 161 baserExon 34: 78.501.742–78.501.873, 132 baserExon 33: 78.502.591–78.502.698, 108 baserExon 32: 78.502.886–78.503.011, 126 baserExon 31: 78.505.293–78.505.445, 153 baserExon 30: 78.506.720–78.506.846, 127 baserExon 29: 78.507.278–78.507.369, 92 baserExon 28: 78.507.458–78.507.805, 348 baserExon 27: 78.510.384–78.510.506, 123 baserExon 26: 78.514.774–78.515.022, 249 baserExon 25: 78.525.009–78.525.161, 153 baserExon 24: 78.526.651–78.526.737, 87 baserExon 23: 78.526.880–78.526.996, 117 baserExon 22: 78.529.472–78.529.694, 223 baserExon 21: 78.530.343–78.530.512, 170 baserExon 20: 78.532.482–78.532.736, 255 baserExon 19: 78.537.299–78.537.481, 183 baserExon 18: 78.539.737–78.539.880, 144 baserExon 17: 78.543.857–78.543.997, 141 baserExon 16: 78.551.535–78.551.638, 104 baserExon 15: 78.552.697–78.552.805, 109 baserExon 14: 78.558.108–78.558.254, 147 baserExon 13: 78.560.740–78.560.935, 196 baserExon 12: 78.561.715–78.561.980, 266 baserExon 11: 78.566.614–78.566.730, 117 baserExon 10: 78.566.999–78.567.166, 168 baserExon 9: 78.569.166–78.569.252, 87 baserExon 8: 78.569.375–78.569.527, 153 baserExon 7: 78.570.247–78.570.372, 126 baserExon 6: 78.570.948–78.571.033, 86 baserExon 5: 78.571.279–78.571.378, 100 baserExon 4: 78.571.590–78.571.782, 193 baserExon 3: 78.572.701–78.572.894, 194 baserExon 2: 78.574.713–78.575.082, 370 baserExon 1: 78.577.295–78.577.396, 102 baser8175502515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 13,7 kb af genets 153,7 kb; 13.389 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DNAH17

15

positioner i DNAH17, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 153,7 kb af DNAH17, inklusive introner, og ikke kun de 13,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DNAH17-genet: dynein axonemal heavy chain 17. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dnah17

Vancouver

Dante Labs. DNAH17-genet: dynein axonemal heavy chain 17 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dnah17

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test