AtlasGen
MTRR
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase
- HGNC 7473↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000124275↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4552↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5p15.31
- Koordinater
- Kromosom 5: 7.869.148–7.901.113 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner fordelt over 32 kb
- Protein
- 698 aminosyrer, 77,7 kDa
- Også kendt som
- cblE
- MANE Select-transkript
- ENST00000440940.7NM_002454.3
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasShare this page
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mtrr.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs MTRR og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Homocystinuri og cobalamin-forstyrrelser
- HomocystinuriAutosomal recessiv
Omfatter klassisk homocystinuri på grund af CBS-mangel, svær MTHFR-mangel samt de kombinerede og remethyleringsbetingede cobalamin-forstyrrelser, som kan forårsage linsedislokation, blodpropper, skeletforandringer, anæmi og udviklingsproblemer.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
▶Handlingsrelevans
Viden gør det muligt at behandle med vitamin B6, B12, folat, betain og kost efter behov, hvilket kan forebygge linsedislokation, trombose og andre komplikationer.
- Medfødte forstyrrelser i cobalaminmetabolisme og -transportAutosomal recessiv
Omfatter defekter i optagelse og transport af vitamin B12, såsom Imerslund-Gräsbecks syndrom (CUBN, AMN), intrinsic factor-mangel (CBLIF) og transcobalamin II-mangel (TCN2), samt defekter i intracellulær behandling af cobalamin, som kan forårsage megaloblastær anæmi, nerveskader og manglende vækst.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
▶Handlingsrelevans
Viden gør det muligt at få livslange injektioner med vitamin B12 eller anden cobalaminbehandling, hvilket kan forebygge anæmi og neurologiske skader.
Sådan er MTRR opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,2 kb af genets 32 kb; 2.097 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af MTRR
3Let
Hvor svær MTRR er at sekventere med korte reads, ud af 100
0 · Let100 · Svær
Næsten alle eksonerne i MTRR ligger, hvor korte reads kan kortlægges uden problemer.
Det der forstærker det: andelen af MTRRs eksoner i hver type svært område
- MappabilityStrækninger, hvor 100 eller 250 bp reads ikke kan placeres entydigt, så et kald der hører til her, kan mangle eller være forkert. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 100.0 %
- HomologiSegmentale duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 60.0 %
- Delt med chrYDe pseudoautosomale regioner og den X-transponerede region, hvor chrX og chrY har den samme eller næsten samme sekvens, så et read fra den ene kan blive placeret på den anden. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 60.0 %
- ReferencedækningHuller i referenceassemblyet i nærheden, hvor der ikke findes nogen sekvens, reads kan justeres til. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 50.0 %
- GentagelserTandemgentagelser og løb af én base, som reads glider på og måske ikke spænder over. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 30.2,3 %
- GC-indholdVinduer under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker tyndt. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 20.13 %
En Dante Labs-score baseret på vores egen forskning, bygget på NIST's Genome in a Bottle-kort over svært sekventerbare regioner.Sådan scores detHver søjle er andelen af MTRRs eksonbaser i den type svære region. En enkelt type kan alene gøre et gen svært, og hver ekstra type tilføjer mindre: 0, når ingen base er i nogen, 100, når alle baser ligger, hvor reads ikke kan placeres entydigt.
145
positioner i MTRR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i et område, som korte reads har svært ved.
En helgenomanalyse dækker alle 32 kb af MTRR, inklusive introner, og ikke kun de 3,2 kb eksoner.
Patogene ClinVar-varianter (158)
De MTRR-varianter, som ClinVar klassificerer som patogene eller sandsynligvis patogene for en eller anden tilstand, og som er gennemgået af mindst én indsender med kriterier, samt de mest gennemgåede af dem. Det er ClinVars offentlige register over genet, aldrig et resultat.
- Patogen 63
- Patogen/sandsynligvis patogen 15
- Sandsynligvis patogen 80
| Variant | Tilstande | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_002454.3(MTRR):c.340C>T (p.Arg114Ter) | homocystinuria without methylmalonic aciduria og 2 andre | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_002454.3(MTRR):c.763C>T (p.Gln255Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE og 1 anden | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_002454.3(MTRR):c.766G>T (p.Glu256Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE og 1 anden | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_002454.3(MTRR):c.903+469T>C | methylcobalamin deficiency type cblE og 1 anden | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE og 1 anden | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_002454.3(MTRR):c.1674dup (p.Arg559Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_002454.3(MTRR):c.1678_1681del (p.Glu560Asnfs) | methylcobalamin deficiency type cblE og 1 anden | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_002454.3(MTRR):c.1677-1G>A | methylcobalamin deficiency type cblE og 1 anden | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_002454.3(MTRR):c.230del (p.Gln77fs) | methylcobalamin deficiency type cblE og 1 anden | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_002454.3(MTRR):c.270del (p.Tyr91fs) | methylcobalamin deficiency type cblE og 1 anden | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_002454.3(MTRR):c.734del (p.Leu245fs) | methylcobalamin deficiency type cblE | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_002454.3(MTRR):c.740del (p.Pro247fs) | methylcobalamin deficiency type cblE og 1 anden | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_002454.3(MTRR):c.741del (p.Glu248fs) | methylcobalamin deficiency type cblE og 1 anden | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_002454.3(MTRR):c.1129C>T (p.Arg377Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE og 1 anden | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_002454.3(MTRR):c.1156C>T (p.Arg386Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE og 1 anden | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_002454.3(MTRR):c.1183_1184del (p.Ser395fs) | methylcobalamin deficiency type cblE | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_002454.3(MTRR):c.1252C>T (p.Arg418Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE og 1 anden | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_002454.3(MTRR):c.1361C>T (p.Ser454Leu) | methylcobalamin deficiency type cblE og 1 anden | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_002454.3(MTRR):c.1418_1419del (p.Val473fs) | methylcobalamin deficiency type cblE og 1 anden | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_002454.3(MTRR):c.1475G>A (p.Trp492Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE og 1 anden | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_002454.3(MTRR):c.1554_1557+3del | methylcobalamin deficiency type cblE og 1 anden | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_002454.3(MTRR):c.1769+1G>A | methylcobalamin deficiency type cblE og 1 anden | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_002454.3(MTRR):c.1780A>T (p.Arg594Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE og 1 anden | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_002454.3(MTRR):c.118G>T (p.Glu40Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE og 1 anden | Sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_002454.3(MTRR):c.166G>A (p.Val56Met) | methylcobalamin deficiency type cblE og 1 anden | Sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
Se alle 158 sammen med alle andre MTRR-varianter i ClinVar → (åbnes i en ny fane)
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4Deler 2 sygdomme
- HCFC1host cell factor C1Deler 2 sygdomme
- LMBRD1LMBR1 domain containing 1Deler 2 sygdomme
- MMACHCmetabolism of cobalamin associated CDeler 2 sygdomme
- MMADHCmetabolism of cobalamin associated DDeler 2 sygdomme
- MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferaseDeler 2 sygdomme
- PRDX1peroxiredoxin 1Deler 2 sygdomme
- AMNamnion associated transmembrane proteinDeler 1 sygdom
- CBLIFcobalamin binding intrinsic factorDeler 1 sygdom
- CBScystathionine beta-synthaseDeler 1 sygdom
- CD320CD320 moleculeDeler 1 sygdom
- CUBNcubilinDeler 1 sygdom
Træk knyttet til MTRR
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MTRR kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Brain degeneration
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Drowsiness
- Epilepsy
Vis 16 træk mere
- Hyperactive movements
- Intellectual disability
- Loss of consciousness
- Severe global developmental delay
- Behavioral abnormality
- Delayed myelination
- Excessive daytime sleepiness
- Lethargy
- Peripheral neuropathy
- Small brainstem
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Widened subarachnoid space
- Abnormal gait
- Degeneration of cerebrum
- Spinal dysraphism
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Megaloblastic anemia
- Normocytic anemia
- Megaloblastic bone marrow
- Increased mean corpuscular volume
- Macrocytic anemia
- Blood clot in a deep vein
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-21: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.21-c791e85a.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MTRR-genet: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase. Hentet 22. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mtrr
Dante Labs. MTRR-genet: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase [Internet]. [citeret 22. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mtrr
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger